Esami del Sangue per Identificare la Causa Della Neuropatia Periferica

Di seguito sono elencati alcuni esami che possono essere eseguiti su un campione di sangue per ricercare eventuali cause di neuropatia periferica.

Emocromo

Consiste nella conta delle diverse popolazioni di cellule del sangue, inclusi i globuli rossi e bianchi. Un risultato anomalo può suggerire particolari condizioni come la carenza di vitamina B12 oppure la presenza di tumori del sangue.

Profilo metabolico

Questo include la misurazione del livello del glucosio, della creatinina e dell’urea. Come descritto precedentemente, il diabete rappresenta la causa più comune di neuropatia delle piccole fibre ed è da considerarsi in ogni paziente che presenta disturbi sensitivi tipici. Sintomi iniziali di diabete includono un’ eccessiva sete, la necessità di urinare più frequentemente e abbondantemente, l’aumento o la diminuzione di peso. La creatinina e l’urea invece rappresentano indici di funzionalità renale. Una disfunzione renale può causare neuropatia così come anche influenzare il trattamento stesso della patologia nervosa.

TSH e ormoni tiroidei

Livelli troppo alti o troppo bassi di ormoni tiroidei sono associati a possibile neuropatia periferica. L’ipotiroidismo è spesso accompagnato da intolleranza al freddo, aumento di peso, stipsi, perdita di capelli e pelle secca, depressione, debolezza, così come anche neuropatia periferica. L’ipertiroidismo porta spesso a perdita di peso, disturbi del sonno, disturbi dell’umore, diarrea, e possibilmente anche neuropatia. Entrambe le condizioni possono essere trattate efficacemente.

Test per Vitamine

Un basso livello di vitamina B12 può comportare anemia, debolezza, disturbi psichiatrici e neuropatia. Quest’ultima si riscontra anche con alti valori di vitamina B6 o carenza di B1(tiamina). L’acido metilmalonico è un altro importante indicatore che viene spesso misurato insieme alle vitamine del gruppo B. Spesso queste alterazioni possono essere corrette per migliorare o quantomeno prevenire il peggioramento della funzionalità nervosa.

Test per Metalli e Minerali

Questi possono essere effettuati su urine o sangue. Alti livelli di ferro, mercurio, tallio, zinco e arsenico, così come bassi livelli di rame sono stati associati allo sviluppo di neuropatia periferica. Generalmente, i pazienti presentano anche altri sintomi, come la caduta dei capelli nel caso di una sovraesposizione al tallio. Anche in questo caso è spesso possibile intervenire efficacemente affinché la neuropatia regredisca o interrompa la sua progressione.

Test per gli Stati Infiammatori e l’Autoimmunità

Malattie autoimmuni sono più frequenti nelle donne, specialmente in età fertile, rispetto agli uomini. Spesso, inoltre, si assiste alla coesistenza di più malattie autoimmuni nello stesso individuo. Le malattie autoimmuni possono colpire diversi organi e apparati per esempio la pelle, il sistema nervoso, i reni e gli occhi. La terapia utilizzata in questi casi viene definita immunosoppressiva.

Velocità di sedimentazione delle emazie e Proteina C reattiva

Questi sono due indicatori di flogosi o, più comunemente, infiammazione. Alti valori possono essere associati a stati infiammatori che accompagnano la neuropatia.

ANA

Gli anticorpi antinucleo (ANA) possono indicare, soprattutto se presenti in quantità elevate, malattie a carattere autoimmune come il lupus. Il lupus è spesso associato a eruzioni cutanee sul viso, febbre, spossatezza, calo ponderale, dolore alle articolazioni e ai muscoli, maggiore sensibilità della pelle all’ esposizione solare e anche neuropatia. Nel caso di una positività del test agli ANA, indagini successive vengono condotte per individuare la presenza di altri anticorpi, in particolar modo gli anticorpi “anti-double stranded DNA” e gli anticorpi “anti-Smith” che sono specifici per il lupus. Gli anticorpi ANA possono risultare positivi anche nel caso di altre malattie come la sindrome di Sjögren e l’artrite reumatoide.

Anti-Ro (SS-A) e Anti-La (SS-B) 

Questi sono anticorpi specifici per la sindrome di Sjögren. Questa patologia comporta secchezza della cavità orale e degli occhi, così come varie forme di neuropatia, anche se più raramente. Non è detto che i pazienti affetti da questa patologia risultino sempre positivi ai test per questi specifici anticorpi. Per questo, ci si può avvalere anche di un esame oftalmologico e della biopsia delle ghiandole salivari all’interno del labbro inferiore per confermare o smentire la presenza della malattia.

IgA anti-transglutaminasi

Questi anticorpi sono spesso associati alla celiachia, una malattia autoimmune che comporta intolleranza al glutine. Sintomi comuni includono diarrea, perdita di peso, disturbi digestivi e altri sintomi legati alle carenze nutrizionali che derivano dallo stato di malassorbimento cui il nostro organismo va incontro. Tra questi talvolta riscontriamo anche la neuropatia. La celiachia può essere efficacemente trattata con una dieta senza glutine.

Test Infettivologici

Test per HIV

Nonostante l’HIV sia un virus più diffuso nei Paesi in via di sviluppo, anche nei Paesi sviluppati il test per l’HIV dovrebbe essere preso in considerazione ogni qual volta un paziente presenta i sintomi di una neuropatia. Si stima che solamente una persona su 5 affette da HIV sia a conoscenza della propria malattia e solamente un quarto di queste riceva un trattamento adeguato. Il primo test da effettuare per sapere se si è affetti consiste in uno screening per anticorpi (ELISA). In caso di positività, si procede con un secondo test in cui viene invece analizzata la presenza o meno di proteine virali. La diagnosi precoce è fondamentale in quanto riduce sensibilmente le complicanze a lungo termine. I pazienti HIV-positivi, se correttamente sottoposti a trattamento antivirale, possono condurre una vita quasi normale e avere pressoché la stessa aspettativa di vita di una persona HIV-negativa. Tuttavia, va sottolineato come talvolta siano gli stessi farmaci antivirali a indurre l’insorgenza di neuropatia.

Test per gli anticorpi della malattia di Lyme

La malattia di Lyme viene trasmessa attraverso una puntura di zecca. È molto comune nel Nord-Est degli Stati Uniti. Sintomi iniziali includono febbre, mal di testa, spossatezza, e un caratteristico rash cutaneo di forma circolare e chiaro al centro. Se non curata, la malattia colpisce le articolazioni, il cuore, il sistema nervoso. La diagnosi solitamente è clinica, ma in caso di dubbio si può ricorrere allo screening anticorpale.

Test per epatite C

L’epatite C è una malattia trasmessa attraverso l’esposizione a sangue infetto o sessualmente. Può essere associata alla crioglobulinemia, una condizione in cui alcuni anticorpi precipitano nei vasi sanguigni a basse temperature causando un minore afflusso di sangue e uno stato infiammatorio. Normalmente questa patologia colpisce la pelle e i reni. Il primo step per diagnosticare l’epatite C è fare un test per l’accertamento della presenza degli anticorpi anti epatite C. In caso di positività, il secondo step è costituito da un esame per la presenza di RNA del virus dell’epatite C. La crioglobulinemia può anche essere associata a malattie autoimmuni, leucemia, mieloma multiplo e altre patologie.

Test per Tumori del Sangue e del Midollo Osseo

L’elettroforesi su Sangue o Urine L’elettroforesi è l’analisi delle proteine e può individuare tumori del sangue che si associano a neuropatia periferica. Esempi includono il mieloma multiplo, la macroglobulinemia di Waldenström e la gammopatia monoclonale. Le Catene Libere Leggere su Siero Questo test sulle proteine kappa e lambda del sangue è utile a identificare tumori o condizioni precancerose del sangue associate a neuropatia periferica.

Altri Test Specifici per il Paziente

Curva glicemica

Questo test è utile per la diagnosi di diabete e prediabete. Questo test richiede il digiuno per almeno 8 ore prima di effettuare un prelievo di sangue. Dopodiché i pazienti sono invitati a bere una soluzione di glucosio ed eseguire un secondo prelievo di sangue per misurare la glicemia, normalmente dopo 1 e/o 2 ore.

Sequenziamento genetico

Questo test viene eseguito quando si ha il sospetto di una familiarità della patologia. Lo scopo è quello di identificare la causa genetica di una possibile neuropatia ereditaria. Ne è un esempio la malattia di Charcot-Marie-Tooth che colpisce 1 persona su 2500 negli Stati Uniti. La degenerazione nervosa è in questo caso causata dal deficit di una proteina necessaria al corretto funzionamento delle fibre. Le manifestazioni della malattia includono debolezza muscolare, mancanza di coordinazione, disturbi sensitivi, piede a martello e arco del piede alto. Attualmente, non vi è cura per questa malattia e il trattamento richiede spesso la collaborazione di un team multidisciplinare di esperti.

Biopsia del grasso addominale

Questo esame viene effettuato sotto anestesia locale e serve ad individuare eventuali depositi di una proteina anormale chiamata amiloide. Nell’amiloidosi, un accumulo di questa proteina danneggia i nervi causando neuropatia.