La diagnosi di una patologia spesso consta di diversi step quali la raccolta anamnestica (la storia del paziente), l’esame obiettivo e l’esecuzione di diversi test ed esami. Nessun test è accurato al 100% ma spesso aiuta ad individuare o escludere condizioni patologiche. I 3 seguenti test sono raccomandati dall’American Academy of Neurology e dalla European Academy of Neurology: la biopsia cutanea, il test per la funzione autonomica e la biopsia del nervo.
La biopsia cutanea
Normalmente questa viene effettuata sulla gamba sotto anestesia locale. Si tratta di una procedura minimamente invasiva, non comporta particolari rischi e non richiede punti di sutura. Può essere eseguita ambulatorialmente in qualsiasi località e spedita poi a un laboratorio di anatomia patologica specializzato in questo tipo di analisi. Alternativamente, può essere eseguita in ospedale. Durante l’analisi in laboratorio, viene effettuato il conteggio delle fibre nervose sul campione prelevato. Se il numero è inferiore rispetto al normale, questo costituisce evidenza di una neuropatia periferica delle piccole fibre.
Elettromiografia ed elettroneurografia
L’elettromiografia è un test che misura l’attività elettrica nei muscoli, sia a riposo che sotto sforzo. L’elettroneurografia invece misura la qualità e la velocità di conduzione del segnale elettrico lungo le fibre nervose.
I test per la funzione autonomica
Questa serie di test viene utilizzata per analizzare la risposta del sistema nervoso autonomo durante diverse attività, in particolare:
1. la sudorazione in risposta alla stimolazione da parte di elettrodi posti sulla pelle del braccio, della gamba e del piede.
2. la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa durante la respirazione profonda.
3. la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa durante l’espirazione prolungata dentro un tubo utilizzato per il test.
4. la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa quando il paziente permane in posizione orizzontale per 5 minuti, poi in posizione eretta per 10 minuti, poi nuovamente in posizione orizzontale per 5 minuti.
La biopsia del nervo
Questa procedura viene eseguita da un chirurgo previa anestesia locale, normalmente a livello della gamba. Il campione viene poi inviato in laboratorio per l’analisi. Per molti ma non tutti i pazienti, la biopsia della pelle può sostituire la biopsia del nervo. La biopsia del nervo è utile per identificare cause infiammatorie come per esempio la vasculite, la sarcoidosi; per individuare tumori del tessuto nervoso o infezioni quali la lebbra.
L’ecografia del nervo
Alcune malattie provocano un danneggiamento specifico del nervo che può essere diagnosticato tramite ecografia. Per esempio, la compressione del nervo è evidente nel caso della sindrome del tunnel carpale. L’ecografia viene inoltre utilizzata per la diagnosi e il follow-up delle neuropatie su base infiammatoria.
Link utili
Ecografia dei nervi periferici (Istituto Auxologico Italiano)